Syndrome Manusia

Beberapa kelainan genetis pada insan sanggup mengakibatkan syndrome, diantranya :

Turner Syndrome

Syndrome dengan kariotipe (22AA + X0). Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu kromosom seks pada kromosom nomor 23

Ciri-ciri penderita Turner syndrome

• Pasien dengan sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya (disgenesis ovaricular).
• Penderita sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu mirip bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah ibarat anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya yaitu penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang mirip skoliosis danosteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
• Sebagian besar penderita sindrom ini tidak mempunyai keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan perempuan normal, penderita mempunyai kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita sindrom Turner mempunyai kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan perempuan normal juga menciptakan penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi

Klinefelter Syndrome

Kariotipe (22 AA + XXY), telah trisomik pada gonosom kromosom nomor 23 dan 24. Ciri fisik penderita sindrom ini :

• Gejala klinis dari sindrom klinefelter ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang ajaib atau tidak berkembang, mirip testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma).
• Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan sel selitan (interstital cell) gagal berkembang secara normal. Sel selitan yaitu sel yang ada di antara sel gonad dan sanggup memilih hormon seks pria.
• Selain itu, penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon androgen, tubuh tinggi, peningkatan level gonadotropin, danginekomastia.
• Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerakbadan, mirip kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat
• Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter mempunyai otot yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan

Jacob Syndrome

Kariotipe (22AA + XYY), mengalami kelainan pada kromosom no.13 berupa trisomik. Ciri-ciri penderita sindrom ini :

• Pada ketika lahir, bayi biasanya tampak normal, lahir dengan berat dan panjang tubuh yang normal, tanpa kelainan fisik dan organ seksualnya normal.
• Pada awal masa kanak-kanak, penderita mempunyai kecepatan pertumbuhan yang pesat, rata-rata mereka mempunyai tinggi tubuh 7 cm diatas normal.
• Postur tubuhnya normal, tetapi berat tubuh nya relatif lebih rendah bila dibandingkan terhadap tinggi badannya.
• Pada masa kanak-kanak, mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental, meskipun fisiknya berkembang secara normal dan tingkat kecerdasannya berada dalam kisaran normal.
• Perkembangan seksual fisiknya normal, dimana organ seksual dan ciri seksual sekundernya berkembang secara normal. Pubertas terjadi pada waktunya.
• Pria XYY tidak mandul, mereka memilki testis yang berukuran normal serta mempunyai potensi dan gairah seksual yang normal.
• Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, mirip pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal.
• Anak laki-laki dengan sindroma XYY seirngkali secara fisik lebih aktif daripada saudara kandungnya dan bila acara ini ditanggapi dan disalurkan dengan baik, biasanya tidak akan menjadikan masalah.
• Mereka cenderung mengalami keterlambatan dalam kematangan emosi dan cenderung mengalami kesulitan mencar ilmu di sekolah sehingga perlu dirangsang secara dini dan adekuat.
• Pria XYY mempunyai keadaan hormon seks yang normal dan tidak perlu menjalani terapi hormonal.

Patau Syndrome
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom autosom.autosomnya kelainan kromosom pada kromosom 13, nomor 14, atau 15. 

Nama lain dari kelaianan janin ini yaitu trisomi 13. hal ini lantaran terjadi kelainan pada kromosom ke13 dari pendeita terseb ut, yaitu mempunyai tiga untai kromosom 13. 

Ciri dari kelainan ini adalah

• bibir sumbing,
• ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, tangan dan kaki.biasanya bila gejalanya sangat berat janin akan mati sesudah beberapa ketika dari kelahiran.

Sindrom Edward
Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Ciri-ciri penderita sindrom Edward :

• Kepala kecil (mikrosefali ) disertai dengan serpihan belakang menonjol dari kepala ( tengkuk ); rendah-set,
• Telinga cacat; ajaib rahang kecil ( micrognathia ); celah bibir / celah langit-langit ; hidung terbalik;
• Sempitnya lipatan kelopak mata ( fisura palpebral ); luasnya mata spasi ( hypertelorism okular ); melorot dari atas kelopak mata ( ptosis ),
• Sebuah tulang dada pendek; tangan terkepal; Kista pleksus koroid; jempol ndeso dan atau kuku jari-jari tidak ada , anyamandari kedua dan ketiga jari-jari kaki ; kaki pengkor dan pada laki-laki , testis tidak turun .

Sindrom Cri du Chat
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, yaitu suatu kelainan genetik akhir adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.

Ciri-ciri penderita sindrom Cri du Chat :

• Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalamiketerbelakangan mental dengan ciri khas bunyi tangis yang ibarat tangisan kucing.
• Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak
• Penderita sindrom ini lahir dengan berat tubuh yang di bawah normal.
• Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi tubuh di bawah rata-rata.
• 98% penderita mempunyai otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil ketika lahir.
• Pertumbuhan tubuh dan kepala lambat.
• Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah lingkaran dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya

Sindrom Super Female
Sindrom Triple-X yaitu satu jenis variasi kromosom disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-X terjadi terjadi akhir keganjilan pembelahan kromosom menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-X mempunyai 47 kromosom

• Individu ini terang mempunyai fenotip perempuan, tetapi pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar mirip kepunyaan bayi.
• Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia sediit menerima gangguan mental.
• Menstruasi sangat tidak teratur.
• Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia 37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak teratu, ovarium dalam keadaan mirip menopause, investigasi mikroskopis dari ovarium menunjukkan kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel yang diperiksa maka 51 sel mempunyai 47 kromosom, sedang kromosom tambahannya ialah kromosom-X.
• Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu mempunyai 2 buah seks kromatin.
• Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya tetapi berat tubuh penderita tersebut tidak sebanding dengan tingginya

Stickler Syndrome
Syndrome Stickler yaitu sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhijaringan ikat , khususnya kolagen . 

Ciri-ciri penderita syndrome ini yaitu :

• Orang dengan sindrom ini mempunyai problem yang mempengaruhi hal-hal lain selain mata dan telinga.
• Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang belakang, kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi, dan jointedness ganda semua problem yang sanggup terjadi di tulang dan sendi.
• karakteristik fisik orang dengan Stickler sanggup meliputi pipi datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi rutin

Down Syndrome
Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 genSLC5A3,[1] yang sanggup dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. 

Ciri-ciri penderita syndrome ini yaitu :

• Penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan serpihan anteroposterior kepala mendatar.
• Pada serpihan wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, lisan yang mengecil dan pengecap yang menonjol keluar (macroglossia).
• Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut serpihan tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada serpihan tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
• Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
• (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa mengakibatkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
• Pada bayi gres lahir kelainan sanggup berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal lantaran bayi sanggup meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan sanggup ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atauduodenum (duodenal atresia).
• Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] mirip pada penderita Alzheimer.

ACA Syndrome
Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga dikenal dengan sindrom hughes sesuai dengan nama penemunya, merupakan sebuah penyakit autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang serpihan tubuh sendiri. 
Sindrom ACA sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam darah yang mengakibatkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit yang
menyebabkan darah membeku (thrombosis).
Angka ACA sering digunakan untuk mengindikasikan adanya sindrom ini ketika dilakukan investigasi serologi darah. Seseorang dikatakan terkena ACA positif pada ketika nilai ACA > 20 MPL.

• Pusing yang berlebihan
• Migren yang berulang
• Vertigo
• Biru-biru pada kulit dan ujung jari,
• Penurunan daya ingat
• Tuli sesaat
• Pada ibu hamil terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan tanda-tanda ekstrimnya yaitu keguguran berulang

Setelah hafal ni hadiahnya

Share this :